Genética e Câncer de Mama: o que você precisa saber sobre os genes BRCA1 e BRCA2

O câncer de mama é uma das neoplasias mais comuns entre as mulheres em todo o mundo.
Embora a maioria dos casos seja esporádica, cerca de 5 a 10% têm origem hereditária — ou seja, estão relacionados a alterações genéticas que aumentam significativamente o risco de desenvolver a doença.

Dentre os genes mais estudados nesse contexto, destacam-se os BRCA1 e BRCA2.

O que são os genes BRCA1 e BRCA2?

BRCA é a sigla para BReast CAncer.
Os genes BRCA1 (no cromossomo 17) e BRCA2 (no cromossomo 13) são genes supressores tumorais, responsáveis por:

✅ Reparar quebras no DNA
✅ Manter a estabilidade genética das células

Quando ocorre uma mutação patogênica herdada, essa “barreira natural” de proteção é quebrada, aumentando o risco de câncer de mama e ovário.

Quais os riscos associados às mutações BRCA?

• BRCA1
  • Risco de até 72% para câncer de mama
  • Risco de até 44% para câncer de ovário
• BRCA2
  • Risco de até 69% para câncer de mama
  • Risco de até 17% para câncer de ovário

Homens com mutações em BRCA2 também têm maior risco de câncer de mama masculino e de próstata.

Quando indicar o teste genético?

Nem todas as mulheres com câncer de mama precisam fazer o teste genético.
A indicação segue critérios clínicos e familiares bem definidos:

Principais indicações:

• Diagnóstico de câncer de mama antes dos 45 anos
• Câncer de mama triplo negativo antes dos 60 anos
• Câncer de mama bilateral ou múltiplos tumores primários
• História pessoal ou familiar de câncer de ovário de alto grau
• Histórico familiar de câncer de mama masculino
• Múltiplos casos familiares de câncer de mama e/ou ovário (especialmente em parentes de primeiro grau)
• Origem étnica de maior prevalência (ex: judeus Ashkenazi)
• Diagnóstico de câncer de mama em homens

Por que é importante identificar uma mutação genética?

O teste genético pode mudar completamente o plano de cuidado da paciente e de sua família.

Entre os principais impactos estão:

• Indicação de cirurgias redutoras de risco (ex: mastectomia profilática)
• Rastreamento intensivo, com ressonância anual
• Definição de tratamentos personalizados, como inibidores de PARP
• Aconselhamento genético familiar, permitindo medidas preventivas em parentes portadores

O teste genético é para todas?

Não.
O teste deve ser individualizado, com aconselhamento genético antes e depois.

A paciente precisa compreender:

• O que está sendo investigado
• Quais são os possíveis resultados (incluindo variantes de significado incerto)
• As implicações para sua saúde e de seus familiares

O ideal é realizar o exame com painéis multigênicos confiáveis, em laboratórios certificados internacionalmente, com análise feita por especialistas em genética médica.

Considerações finais

O avanço da genética tem transformado o manejo do câncer de mama.
Identificar mutações germinativas em genes como BRCA1 e BRCA2 permite uma abordagem mais precisa, preventiva e personalizada.

Como mastologistas, é nosso papel orientar, acolher e encaminhar as pacientes para avaliação genética quando indicado — sempre respeitando sua individualidade e valores.

A informação correta pode salvar vidas.
Se você tem dúvidas sobre seu risco genético, converse com seu médico de confiança.